Генетикч эмч - энэ хэн бэ, юу эмчилдэг вэ? Уулзалт

Агуулгын хүснэгт:

Генетикч эмч - энэ хэн бэ, юу эмчилдэг вэ? Уулзалт
Генетикч эмч - энэ хэн бэ, юу эмчилдэг вэ? Уулзалт
Anonim

Генетикч

Генетикч
Генетикч

Генетикч гэдэг нь удамшлын өвчнийг тодорхойлохын тулд хүний генетикийн материалыг судалдаг эмнэлгийн мэргэжилтэн юм.

Эмгэг судлал бүр өөр өөрийн гэсэн хэв маягтай байдаг тул согогтой генийн тээгч үүнийг үр удамд нь дамжуулдаг. Нэмж хэлэхэд, тодорхой генийг тээвэрлэх нь тэр бүр биеийн өвчин гэсэн үг биш юм.

Дэлхийд статистикийн мэдээгээр хүүхдүүдийн 5% нь төрөлхийн төрөлхийн өвчтэй төрдөг тул генетикч гэх мэт мэргэжил нэлээд эрэлттэй байгаа.

Хамгийн түгээмэл нь:

  • Гемофили;
  • Даун синдром;
  • Өнгөний харалган байдал;
  • Spina Bifida;
  • Түнхний мултрал.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг нь хүний амьдралын чанарыг эрс бууруулж, үргэлжлэх хугацааг богиносгож, эмнэлгийн чадварлаг эмчилгээ шаарддаг. Хүмүүс өмнөх үеийнхний генийн мутаци ихтэй байдаг тул эцэг эхийн үр хөврөлийн эсэд ч мөн адил тохиолддог тул ямар ч гэр бүлийн хос өвчтэй хүүхэдтэй болох асуудлыг хөндөж болно.

"Цаг товлох" хүсэлтээ үлдээгээрэй, бид хэдхэн минутын дотор танд ойрхон туршлагатай эмчийг олох бөгөөд үнэ нь эмнэлэгтэй шууд холбогдож байснаас хямд байх болно.

Эсвэл дээр дарж эмчээ сонгоно уу. "Эмч хайх" товч. Эмч хай

Та хэзээ генетикчтэй уулзах ёстой вэ?

Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Энэ нь ялангуяа дараах хосуудын хувьд үнэн:

  • Үргүйдэлд өртсөн эхнэр, нөхөр.
  • Хоёр дахь жирэмслэлтээ алдсан эмэгтэйчүүд.
  • Давтан зулбалт.
  • Гэр бүлийн орчинд илэрсэн удамшлын өвчин.
  • 35-аас дээш насны эмэгтэй.
  • Ургийн хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн ургийн гажиг.

Хүүхдэд генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай байж магадгүй. Тиймээс хүүхдийн анагаах ухаанд шинжлэх ухаан нь хүүхдийн хромосомын болон удамшлын өвчнийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжийг олгодог. Хэрэв хүүхэд сэтгэцийн хомсдолтой, бие бялдар, хэл ярианы хөгжлийн бэрхшээлтэй, төрөлхийн гажигтай эсвэл аутизмтай бол удамшлын шинжилгээнд оруулахаа мартуузай.

Генетикийн зөвлөгөөг ямар нэгэн ер бусын үйл ажиллагаа гэж битгий бодоорой. Энэ нь эмнэлгийн тусгай үйлчилгээний ангилалд хамаарах бөгөөд өвчтөнд туслах зорилготой юм. Үүний зорилго нь удамшлын өвчин, согогийг илрүүлэх, урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Хүүхдийн хөгжилд удамшлын эрсдэлтэй бол ургийн пренатал оношилгоог хийхийн тулд урьдчилан сэргийлэх ажлыг цаг тухайд нь, тэр дундаа пренаталийг эхлүүлэх боломжийг олгодог. Хэрэв төрөлхийн гажиг батлагдсан бол генетикч хүүхдийн хөгжил, амьдралын талаархи урьдчилсан таамаглалыг өгч чадна. Жирэмсэн эмэгтэйг эмчлэх тактик өөрчлөгдөж, илэрсэн зөрчлийг эмчилгээний болон мэс заслын аргаар засах арга хэмжээ авах боломжтой.

Генетик хайх болсон шалтгаан

Генетикийг эрэлхийлэх шалтгаанууд
Генетикийг эрэлхийлэх шалтгаанууд

Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нь хосуудыг генетикийн эмчийн зөвлөгөөнд ихэвчлэн илгээдэг эмч, хүүхдийн эмч, нярайн эмч нар хүүхэд, нярайн генетикчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөдөг мэргэжилтнүүд юм.

Генетикчтэй уулзах шалтгаан нь дараах байж болно:

  • Анхдагч үргүйдэл;
  • Анхдагч зулбалт;
  • Амьгүй төрөлт эсвэл зулбалт;
  • Төрөлхийн болон удамшлын өвчний гэр бүлийн түүх;
  • Ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт;
  • IVF болон ICSI процедурыг төлөвлөх;
  • Хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэлтэй жирэмсний таагүй явц;
  • Төрөлхийн гажиг үүсэх магадлал (хэт авиан шинжилгээний үр дүнгийн дагуу);
  • Өмнөх SARS-ийн халдвар, эм уух, хөдөлмөрийн хор хөнөөл нь жирэмсний явцад сөрөг нөлөө үзүүлдэг.

Генетикчтэй уулзах цаг ямар байна?

Зөвлөлдөхөөр ирсэн өвчтөн хэд хэдэн үе шатыг давах шаардлагатай:

  • Оношлогоог тодруулах. Хэрэв удамшлын эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол эмч энэ сэжигийг няцаах эсвэл батлахын тулд янз бүрийн судалгааны аргуудыг ашиглана: биохими, дархлаа судлал, цитогенетик, удамшлын гэх мэт. Нэмж дурдахад гэр бүлийн түүхийг судлах, ойрын гэр бүлийн эмгэгийн талаархи мэдээллийг тодорхойлох шаардлагатай болно. Өвчтэй хамаатан садандаа нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай байж магадгүй.
  • Урьдчилсан мэдээ. Энэ үе шатанд эмч тусламж хүссэн гэр бүлд тодорхойлсон өвчний мөн чанарыг тайлбарлана. Урьдчилан таамаглал нь өөрөө тодорхой төрлийн удамшил дээр суурилдаг - моноген, хромосом, олон хүчин зүйл.
  • Дүгнэлтийг өвчтөнд бичгээр өгдөг бөгөөд энэ нь тухайн гэр бүлийн үр удамд эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг илтгэнэ. Эмч өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлж, энэ талаар эхнэр, нөхөртөө мэдэгдэнэ.
  • Генетикч хүний эрүүл мэндэд учирч болзошгүй эрсдэл, өвчний хүнд байдал, дундаж наслалт, болзошгүй эрсдлийг харгалзан хүүхэд төрөхийг гэр бүл төлөвлөх эсэх талаар зөвлөгөө өгдөгтэй холбоотой. хүүхдийн болон эцэг эхийн эрүүл мэндийн төлөө. Шийдвэрлэх, хүүхэд төрүүлэх эсэх нь эхнэр, нөхөр хоёрын өөрсдийнх нь хэрэг.

Генетикийн оношлогооны аргууд

Генетикийн оношлогооны аргууд
Генетикийн оношлогооны аргууд

Генетикийнхан боломжит эмгэгийг оношлохын тулд төрөл бүрийн нарийн төвөгтэй аргуудыг ажилдаа ашигладаг.

Тэдгээрийн дотор:

  • Удам судрын арга нь хэд хэдэн үеийн төрөл төрөгсдийн өвчний талаарх мэдээллийг цуглуулах зорилготой.
  • HLA тест эсвэл генетикийн нийцтэй байдлын сорил. Энэ оношлогооны аргыг ирээдүйн жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эхнэр, нөхөр хоёрт зөвлөж байна. Үүнээс гадна эхнэр, нөхөр хоёрын кариотип, генийн полиморфизмын шинжилгээ хийх боломжтой.
  • Үр хөврөлийн үр хөврөлийн үед олж авсан үр хөврөлийн хөгжилд удамшлын эмгэгийн суулгацын өмнөх судалгаа.
  • Эмэгтэй болон ургийн сийвэнгийн маркерын инвазив бус хавсарсан скрининг. Энэ аргыг хүүхэд төрүүлэх үе шатанд хийдэг бөгөөд одоо байгаа хромосомын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
  • Ургийн оношлогооны инвазив аргыг зөвхөн зайлшгүй шаардлагатай үед хэрэглэнэ. Ургийн генетик материалыг chorionic biopsy, cordocentesis эсвэл amniocentesis-ээр олж авдаг.
  • Ургийн хэт авиан шинжилгээ нь бас нэлээд мэдээлэл сайтай арга бөгөөд ургийн хөгжлийн бүдүүлэг согог, гажигийг харах боломжийг олгодог. Хүүхэд төрүүлэх явцад гурван удаа заавал хийдэг.
  • Биохимийн шинжилгээ нь хүүхэд төрүүлж буй бүх эмэгтэйчүүдэд заавал хийх ёстой процедур юм. Энэ арга нь: Патау синдром, Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж гэх мэт олон хромосомын эмгэгийг хасах боломжийг олгодог.
  • Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброз, галактоземи, фенилкетонури, төрөлхийн гипотиреодизм, адреногенитал хам шинжийг илрүүлэх зорилгоор шинжилгээ хийдэг. Хэрэв эдгээр өвчний маркерууд олдвол хүүхдийг генетикч рүү шилжүүлж, шалгалтын процедурыг давтана. Оношийг баталгаажуулсны дараа эмч зохих эмчилгээг тогтооно.

Дээрх аргуудаас гадна генетикч нь эцэг эх болохын зэрэгцээ биологийн харилцааг тогтоох чадвартай.

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх

Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор генетикийн гурван чиглэл байдаг:

  • Анхдагч урьдчилан сэргийлэлт. Энэ нь хүүхэд төрүүлэх үйл явцыг төлөвлөх, эмгэг үүсгэх эрсдэл өндөртэй үед түүнээс зайлсхийх, мөн хүний орчноо сайжруулахад чиглэдэг.
  • Хоёрдогч урьдчилан сэргийлэлт нь суулгацын өмнөх үе шатанд согогтой үр хөврөлийг сонгох явдал юм. Нэмж хэлэхэд, хэрэв илт эмгэг илэрсэн бол жирэмслэлтийг цуцлах болно.
  • Гуравдагч урьдчилан сэргийлэлт нь гэмтсэн генотип үүсгэдэг эдгээр илрэлүүдийг засахад чиглэгддэг.

Хүүхэд аль хэдийн байгаа гажигтай төрсөн бол ихэнхдээ мэс заслын эмчилгээ (төрөлхийн гажигтай) шаардлагатай байдаг. Ген болон хромосомын эмгэгийн үед нийгмийн дэмжлэг, зохих эмчилгээ, мөн насан туршийн генетикч эмчийн хяналтанд байх шаардлагатай.

Зөвлөмж болгож буй: